layout: post title: "天生牛奶血" date: "2015-12-12 11:56:57" categories: FCS excerpt: "引子：身边的变种人 现代人熟悉变种人（mutant），是通过各种动漫作品、影视节目。《X战警》系列，《Heroes》，《神奇四侠》，《蜘蛛侠》等..."
现代人熟悉变种人（mutant），是通过各种动漫作品、影视节目。《X战警》系列，《Heroes》，《神奇四侠》，《蜘蛛侠》等等一系列影视作品中，他们与各种恶势力抗衡，拯救世界。他们各自拥有神奇的力量，或单打独斗，或组队合作，经历痛苦和磨难，成为英雄与传奇。
现实生活的变种人，就没有那么幸运了。他们的基因异于常人，但是这异常没能带给他们隔空移物、平地飞行的超能力，却常常带来无法忍受的痛苦。他们数量稀少且散落于世界各地，不知道彼此的存在。他们无须与邪恶交战，却必须独自面对自己的异常。今天我要介绍这样一类变种人，他们天生牛奶血。
牛奶血，是指颜色像牛奶的的血，也就是白色血液。天生牛奶血的异于常人之处是他们有着白色的血液。你别误会，他们不是白血病，白血病病人的血液仍是红色的。而天生牛奶血的人，他们的血液抽出身体后呈粉红色，静置一段时间后在无需离心处理的情况下就会产生肉眼可见的白色物质的，像这样：
这种血叫做高乳糜微粒血，是高脂血的一种。那浮在血液上面的白色的物质被称为乳糜微粒，其成分是脂肪，具体而言是甘油三酯（triglycerides ）。
血液变白并不是这类变种人所独有的特征。普通人想要自己的血液是乳白的也不难办到：人只要暴饮暴食高脂肪高糖的食物，短时间内敞开喝酒大块儿的吃肉，也有可能吃成这样高脂血。在百度或者谷歌用“牛奶血”作为关键字进行搜索得到的结果，都将牛奶血的成因与暴饮暴食、胡吃海喝，油腻饮食联系起来。牛奶血的一个成因是饮食结构不当，超量摄入食物造成的高血脂。
而天生牛奶血的人的特殊之处在于，即使每天吃清淡的食物，甚至在禁食12小时候去抽血，血液也会是这样的白色血液。这正是由于他们的基因缺陷造成的。这种病症，在医学上有好几个名字，常见的是：脂蛋白脂酶缺乏症 (Lipoprotein Lipase Deficiency, 简称LPLD), 家族性高乳糜微粒血症（Familial Chylomicronemia syndrome，简称FCS）和高脂蛋白血症I型（Type I hyperlipoproteinemia） 。
LPLD的确诊非常困难，LPLD发生在成人身上的时候，经常会被误诊为普通的高脂血症，然而真对普通高脂血症的治疗手段，对LPLD没有任何效果，甚至还会加重症状。LPLD可以通过检查LPL的活性确诊，不过最准确的方法则是基因筛查。而针对LPLD的基因检测不是常规检测，多数基因检测的机构都不能做。目前仅德国有一个专门的LPLD诊断实验室可做这个检测。美国也有几个科学研究机构可以做测试。
我们形容一个人难得一见，经常用百里挑一，万里挑一来形容。LPLD的发生率却是实实在在的百万里挑一。按照这样的概率，北京上海两个城市加在一起也凑不到50人；整个中国估计也就有不超过1400人；世界这么大，最多也就能找到区区6千人。也正因为这样，中文互联网世界关于LPLD的资源非常的少，几乎为0。
上面提到LPLD发生在成人时期才被发现的话，经常会被误诊。如果在患者还是婴儿的时候发现，则常常会引发新闻事件，比如2014年河南《信阳婴儿患怪病血液竟是乳白色》, 201年云南《新生婴儿患上怪病血液由红变乳白》，2011年甘肃《出生19天婴儿患乳糜血症血液全白》。其他有关LPLD的中文报道到目前为止我还没发现有。但我能想象他们各自在各自的角落，忍受着痛苦，无处发声。
这些新闻报道的内容透露出国内对LPLD的诊疗现状不容乐观，多数医院多数医生对于LPLD缺乏经验，治疗和日常调理并没有相应的了解。这并不怪他们，如过不是大医院的专家，遇到LPLD的概率可能不比中彩票高多少。最新的报道中也有好消息，就是国内已经有基因检测机构能过对LPLD进行确诊。
新闻报道都突出了白色血液孩子的罕见，我能想见这些孩子的家长的心情是怎样的复杂。他们连个同病相怜的病友也难以找到。没有事件的追踪报道，那几位天生白色血液的的孩子，不知道是不是被确诊为LPLD了，也不知道他们现在生存状态如何。
我有一个想法，就是把这几个孩子和他们的家长找到，然后建立一个互相帮助互相沟通的渠道，让他们能彼此知道，他们并不孤单。
然而这一切，都需要你——我的这篇文章读者——的帮助，请你将这篇文章最大限度的传播出去，让它达到和我一样的白色血液变种人的眼前，告诉他们，有我这样一个人在关心着他们，期待与他们相遇。
2015-12-11 初稿
如果你也是LPLD或者FCS患者，希望你能和我联系。 我的微信: Qing-Yang_Li 电子邮件：qingyangli@livingwithfcs.org