layout: post title: "每个罕见病，都有个拗口的名字" date: "2019-06-16 13:15:33" categories: FCS excerpt: "记得前几年参加一个罕见病的会议时，受邀参与了一个活动。 活动的非常简单，在写了一些罕见病名称的卡片中随机抽选一张，然后就是面对镜头，念出来。我现..."
记得前几年参加一个罕见病的会议时，受邀参与了一个活动。
活动的非常简单，在写了一些罕见病名称的卡片中随机抽选一张，然后就是面对镜头，念出来。我现在已经想不起我抽到的具体是什么病了，只记得那串儿英文单词好长，根本就不认识的。对很多见过的词儿我还不会读，更别提没见过的了。我读的也是磕磕绊绊，肯定没有读对。
当然，活动的目的，就是让人们意识到，罕见病不但难于见到，即便见到了，那些不知所云的名称，也足以让人迷惑不解。所以，一些病症有了昵称。比如成骨不全的病患被叫做“瓷娃娃”。但是能有一个能叫人记得住的名字的罕见病，就对是罕见病中的罕见。绝大多数病的名字，只在小范围内被知晓。
许多罕见病，都有拗口的名字。然而，这还并不是最糟的。要命的是，大多数的病，都有着不止一个的名字，而且个个拗口。
比如，我得的FCS在医学文献中曾经用过以下的名字：
一种病，十七个不同的名字，就问你怕不怕！
比如对于病症，发现者常享有给其命名的权力。所以很多病的名字，实际上时候人名。有时候是发现者的名字，有的是第一个患者的名字。 比如我得的FCS，其中一个名字就是Hyperlipidemia Type I (Fredrickson)，翻译过来就是弗雷德里克森I型高脂血症。 弗雷德里克森一个为高血脂做了分类的学者。
疾病命名又常是根据观察到的一些特性来进行。然而，因为众人一开始都对罕见病了解很少，每个遇到这些病例的人，由于自己专业的限制，只见其一面。从而，对一个病，不同的学者起的名字也五花八门。这正可为盲人摸象做注脚，一定程度上说明了医生学者对罕见病常常知之甚少，即便那些了解一些情况的，也常常是只拥有片面的知识。
于是，疾病的命名成为罕见病患者面临许多挑战之一。
试想，每个对这个疾病进行研究的医生，在报告研究成果的时候，如果采取了不同的名字，常常就造成大家虽然都关心的同是一种病，但是因为命名不一致，而无法得知其他研究者在这方面做的贡献。这加剧了罕见病研究的交流障碍。患者也难以获得相关知识，医生也无法做出正确诊断。
疾病名称的统一化，非常重要。
所庆幸的是，这些年来越来越多的研究将我的病的名称集中在了用FCS或者LPLD两者之上。这样则能让人们更加准确的讨论这个病症以及其治疗。
FCS是一个较新采用的名称。LPLD则是最常见的名称。使用频率也可能根据地域有关系。至少在欧洲和加拿大，LPLD还是最常用的名字。而FCS是在美国用得比较多的名字。在中国LPLD和FCS的使用可能是平分秋色的。
所以欧洲的高乳糜微粒血的病友组织佳作LPLD Alliance，而美国的病友组织则采用了FCS基金会的名字。
希望不久之后，二者能合二为一。
我们不希望罕见病连名字也没有，但是也不希望看到许多个不同的名字同时出现。
如果能做到，名字确实只有一个好。
2019-06-11 初稿
2019-06-18 调整段落结构，改正错别字
如果你也是LPLD或者FCS患者，希望你能和我联系。 我的微信: Qing-Yang_Li 电子邮件：qingyangli@livingwithfcs.org