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每一份“知晓”，都是照亮罕见病世界的一束光

引言：一种“看不见”的疾病

在我们身边，存在着一些“看不见”的群体。他们可能就在你我中间，却因为身患极其罕见的疾病，而常常陷入不被理解的孤独与困境。

家族性乳糜微粒血症，便是这其中之一。

每年11月7日，是全球FCS知晓日。这不仅是一个纪念日，更是一个契机，一个让沉默的声音被听见、让“看不见”的疾病被看见的契机。

什么是FCS？认识这种极罕见的遗传病

家族性乳糜微粒血症，英文全称 Familial Chylomicronemia Syndrome，是一种常染色体隐性遗传的脂代谢疾病。它的核心问题在于，患者身体里缺少一种关键酶——脂蛋白脂肪酶 的正常功能，导致饮食中的脂肪进入血液后，无法被有效分解和清除，造成高脂血症，并引起一系列相关症状。

关键事实：关于FCS，我们至少应该知道这些

• 遗传本质：由特定基因突变引起，如LPL、APOC2、GPIHBP1等基因。
• 临床表现：由于乳糜微粒在血液中大量堆积，患者的血浆常呈现独特的“乳糜色”（像牛奶一样）。最致命的威胁是反复发作的急性胰腺炎，其剧烈腹痛严重影响生活质量，甚至危及生命。
• 诊断困境：由于发病率极低（约百万分之一），患者平均需要数年、辗转多位医生才能获得正确诊断，漫长的时间里承受着身心的双重折磨。
• 管理现状：目前无法根治，患者必须终身坚持极为严格的低脂饮食，这对他们的营养状况、心理健康和社会生活构成了巨大挑战。

为什么我们需要一个“知晓日”？

对于FCS这样的罕见病，“知晓”本身，就是一种力量。

1. 为科研助力 提高公众认知能推动社会对罕见病研究的关注与投入。从Volanesorsen到Olezarsen，每一点科学的进步，都源于最初那份“被知晓”的起点。

2. 为病友赋能 许多患者和家庭在确诊前都经历过深刻的孤立无援。知晓日的存在，就是在告诉他们：“你并不孤单。” 它帮助连接散落在世界各地的患者，形成一个可以相互支持、分享经验的社群。

3. 为诊断加速 提升医学界和公众对FCS的认知，能有效缩短患者的诊断之旅。当更多医生能识别出“牛奶血”和反复胰腺炎背后的可能性时，就能更早地为患者指明正确的方向。

患者的真实世界：不止于“不能吃油”

FCS对生活的影响是全方位且无形的。

• 社交的枷锁：每一次聚餐、聚会都可能成为一种心理负担。
• 心理的重负：对突发胰腺炎的恐惧，是一种长期的心理压力。
• 经济的压力：特殊的饮食要求、频繁的医疗开支，都给家庭带来负担。

我们可以做什么？从知晓到行动

在FCS知晓日，乃至每一天，我们都可以贡献自己的一份力量：

• 对于公众：花几分钟了解FCS，转发这篇文章，让信息流动起来。
• 对于疑似者：如果你或身边的人有不明原因的反复腹痛、胰腺炎和乳糜血，可以咨询内分泌科或脂代谢专家。
• 对于病友：请努力寻找组织，与全世界的“战友”们建立连接，共同面对挑战。请给我写email到 qingyang.li@livingwithfcs.org，或者在下方留言。

结语：知晓，是改变的基石

“没有人应该独自面对罕见病。”

11月7日，FCS知晓日，不仅是为了一个疾病，更是为了每一个在与它共存的、坚强而独特的生命。

每一份传播，每一次阅读，都是在为这个“罕见”的世界注入更多的理解与希望。

知晓，是看见，是理解，更是所有支持与改变的，第一步。

延伸阅读：

• 国际FCS患者组织 (The FCS Foundation)

版权声明： 本文由FCS社群志愿者编写，旨在进行疾病科普与患者支持，欢迎规范转载，请注明出处。

2025-11-06 初稿