layout: post title: "FCS病友故事：Justin （一）" date: "2019-06-26 13:20:07" categories: FCS excerpt: "小时候，我是个好动的孩子。我不是在爷爷的奶场帮忙，就是去忙着滑雪，玩橄榄球，踢足球，打篮球。在别人眼里，我是个相对健康的男孩。 然而，回顾我那时..."
小时候，我是个好动的孩子。我不是在爷爷的奶场帮忙，就是去忙着滑雪，玩橄榄球，踢足球，打篮球。在别人眼里，我是个相对健康的男孩。
然而，回顾我那时候的生活，我其实有很多症状，预示我的健康其实有问题。我常常跑肚拉稀，膝关节长期疼痛，常觉异常乏力，腹胀腹痛，皮肤也经常发痒起鳞状的皮儿。
而最早的症状则发生在出生时。我的母亲对我进行母乳喂养，但是三周大的我，莫名其妙的掉了很多其中。医生没有给我做任何化验，就告诉我妈我的体重骤降是因为我每天消耗的卡路里少于摄入的，并且给了我个发育不良的诊断，就完了。
以上这些，其实都是我患有的由基因缺陷引起的罕见病家族性高乳糜脂血症（familial chylomicronemia syndrome FCS)的前期症状。然而，获得这个正确诊断，我花了许多年的时间，都快往医生那里跑断了腿。
我真正的找寻病根之旅，始于我的十八岁。那一年，我为了实现成为消防员的梦想，报名参加了一个培训。一天，在一次消防演练过后（我们要跑进一栋着火的大楼），教练带我们进行了例行医疗测评病测量了血压。演练后20分钟，我的血压仍然极端的高。
之后，就是一系列的坏消息。首先，是我被告知，因为高血压的原因，我不能做消防员。之后，我的血检结果吹来，发现我的甘油三酯高达1500 （mg/dL），比正常值要高出四倍多。我的医生把我转到了一个内科医生那儿，内科医生的诊断，说我是高甘油三酯症，属于高脂血症的一种。他给我开了降脂药，那些药物都没什么效果。
接下来的十年里，我几乎每天都承受着极度乏力，慢性腹泻，关节痛和慢性头痛的困扰。我采取了严格的饮食限制与其他一些措施，来尝试保持健康。但是，我血液中的甘油三酯始终异常高，数值在1500-3000之间变化。医生束手无策，只是不停的给我开不同的降脂药，包括沙汀类药物。毫无作用。
这段时间里，我意识到自己的健康一定是有严重的问题。我开始陷入恐惧。我害怕自己会因为这怪病而早逝。不过，我还没有放弃，希望我吃的这些药能对我有帮助。多数症状虽然让人难受，但我还可以承受。我继续过我的生活，努力做到最好。
22岁那年，我与我高中时的恋人Naomi结婚了。她那年才19岁。我们的家人都觉得我们疯了，干嘛这么小就结婚。然而我们两个人都清楚我的病的严重性，因而连一天都不想浪费在单身状态。不久，Naomi怀孕并生下了我们的第一个女儿，三年之后，我们的二女儿出生，17个月后，我们又有了第三个女儿。三个女儿的出生，使得弄清我的病证这件事变得更加迫在眉睫。然而，我们在网上的搜索和毫无结果，我们仍旧只有问题，没有答案。
28岁那年，事情又变了。我在医院的夜班结束之后，在睡梦中被腹痛疼醒。我以为自己死期到了。我的肚子经常疼，但这次却疼得不一样。疼痛如此难以忍受，我都无法走路。我当时在医院工作，幸运的是我发病的时候已经在正确的楼里。然而，从我在的地方到急诊室，我几乎得是难受的爬行过去的。那段平时只需要两分钟的路程，当天我爬了45分钟。接下来三天的事情，我几乎什么也不记得了。我醒来后，医生们告诉我，我是胰腺炎发作。一个医生怀疑这次发作于我当时吃的一种降压药有关。于是，我的药单子又变了一次。
有一就有二。那之后，我几乎每三到六个月就会复发一次胰腺炎，准确的像钟表。每次发作，我都得住院三天左右。每一次，医生都没有个明了的解释。这个说我得注意饮食，另一个到干脆，说很多胰腺炎病例就是找不到原因的。我继续采取一切行动来保护我自己的健康，包括饮食和锻炼。即便如此，我还是无来由的体重增加，症状并未缓解。我害怕食物和胰腺炎的痛，开始不时的断食——我真的不想再来一次那疼痛且能要人命的胰腺炎了！然而，胰腺炎还是来了，比以往都严重。多数发作，我需要三天感到好转，而这次，它让我整整一星期都毫无生气。
这次的严重发作之后，我觉得医生们总该重视一下，多做点儿化验检测吧。我向医生提了要求。但是，医生们依旧认为这次发作的原因是我的饮食有问题. 我的胃肠科医生说如果我能剪掉20磅的体重，症状大概就能消失。 要知道，那时候的我，每天跑五公里，滴酒不沾，严格节食. 医生们的回答让我失望透顶。我中断了谈话。我放弃了希望，不再觉得我还有可能会找到胰腺炎和我的其他症状的真正原因。
然而，这个绝境却点燃了我妻子的斗志。这些年来，她看着我承受那些因病而起身体和精神上的痛苦。她绝不接受没有答案的结果。她从16岁就开始寻找答案了，怎能轻言放弃。最终，她找到了一片文章，导致了我的最终诊断。
她在研究过程中，发现了一篇文章提到了一种叫做家族性乳糜脂血症（familial chylomicronemia syndrome，FCS） 的罕见基因疾病。 一目了然的，我所有的症状都符合 ——高甘油三酯血症，慢性的腹痛，高胰腺炎风险。
第二天我们就联系了医生，安排了一个只有在专门治疗血脂病的 Mayo Clinic 才能做的血检。就这样，在过了半辈子活在各种严重且威胁生命的症状的生活之后，血检结果终于证实了，我患有的是FCS。
待续...
2019-06-24
如果你也是LPLD或者FCS患者，希望你能和我联系。 我的微信: Qing-Yang_Li 电子邮件：qingyangli@livingwithfcs.org